xiepeng645 发表于 2017-2-4 11:24:15

花了3万多做基因检测,现在反而茫然了,帮助!

各位病友,各位病友家属,您们好!
    我尽量简明扼要的把我母亲病情和治疗过程阐述一下,不浪费大家过多的时间去阅读。希望各位能给我提一些建议,我真的非常非常着急。具体如下:
   我母亲于2014年4月查出低分化肺腺癌4期,当时是双肺转移,纵膈淋巴转移。
    2014年5月、6月,两次化疗:培美曲赛+奈达铂。但效果不佳,肿瘤增大。
   于是换紫杉醇,但在试药过程中,发现我母亲紫杉醇严重过敏,呼吸加速,心跳加速,血压升高,立即停止试药。
    2014年7月开始用培美曲赛+贝伐单抗+顺铂再次化疗4周期。前三个周期肿瘤有所缩小,第四个周期肿瘤无变化,基本可以判断该方案已失效。
   与此同时,母亲的血液检测中发现E基因19外显子突变,具备了靶向药的指征。

nnnwjx 发表于 2017-2-4 11:28:01

本帖最后由 nnnwjx 于 2017-2-4 11:30 编辑

没看明白是为了什么问题茫然。。。

我母亲也是19突变,现在吃了半个月特罗凯,之前的症状胸水没有了。等满一个月的时候CT检查。

xiepeng645 发表于 2017-2-4 11:28:19

2014年10月,开始服用易。一直吃到2015年10月,前后一年有余。
    2015年11月,由于明显耐药,开始盲试2992,由于是我自己装的,也不知是灌装的问题还是药的问题,总之2992无效,咳嗽明显增多,并伴有咳血症状。
    2015年12月,盲试9291,剂量为100毫克,一个月后由于症状减轻不明显,增加到110毫克。9291一共吃了大约3个月左右,虽然病情没有2992期间进展的快,但是也没能完全抑制住,始终在缓慢进展,症状也只是有所减缓,而没有得到真正的缓解。

xiepeng645 发表于 2017-2-4 11:29:47

无奈下,只能开始单药吉西他滨化疗。
    自2016年4月23日第一次单药吉西他滨后,立即起到一些效果,咳嗽减少, 且食欲大振。随后咳血的症状从此消失,痰还是有的,起初是黄痰,后来是白痰,后来没有痰。胸闷症状有缓解,体力方面稍有好转。
    但好景不长,吉西他滨治疗4周期后,母亲脑转症状明显,虽然吉西他滨持续对肺部肿瘤有效,但没有阻止脑部转移。此时只能双管齐下,一方面持续化疗,一方面于2016年7月对脑部做了伽马刀手术。
    吉西他滨前后共计8周期,最后两次效果不佳,出现增长,而脑部问题得到了缓解。
    2016年10月,由于没有更适合的化疗方案,只能侥幸的尝试再次服用易瑞沙。
    10月—11月,正 版易瑞沙1天1片,无效。
    11月—12月,正 版易瑞沙1天1.5片,无效。
    12月中旬—12月下旬,Y 版特罗凯1天1片,无效,且副作用明显不耐受。
    12月下旬至今,尝试Y L9291,剂量为120毫克。
    2017年1月,由于新增脑转,于春节前再次做了伽马刀手术。
    由于多次试药始终效果不佳,且症状一天比一天重,无奈下于1月18日找最好的医生自费1万多元做了穿刺活检,并找了比较权威的世和基因公司做了123组基因的全面检测,费用也比较可观。
    昨日,也就是2月3日,检测结果出来了。报告注释:患者血浆和肿瘤组织样本中均检测到EGFR基因LREATSP747delinsS第19外显子非移码缺失敏感突变,丰度分别为0.3%和14.8%,对应EGFR-TKIs药物,但患者使用EGFR-TKIs肿瘤均出现进展,且未检测到T790M等耐药位点,EGFR-TKIs疗效可能受限;均检测到BRCA2基因S1955fs缺失移码突变,丰度分别为0.3%和14.8%,可能引起蛋白失活,参与肿瘤的发生发展,并可能增加PARP抑制剂药物敏感性,但为跨适应症药物;均检测到看家基因TP53 Y220C失活突变,丰度分别为2.4%和3.1%,可导致蛋白失活,影响铂类药物疗效。
    我咨询了该公司的工作人员,对方说我母亲的19外显子还是具有突变的,且T790M没有突变,所以无法得知易瑞沙和特罗凯耐药的真正原因,其他的只能咨询医生。
    3万多做的基因检测是我全部的希望,但是最终的结果却这么模糊不清,我没有一点明确的用药方向。现在,我只能恳请各位朋友帮帮我,给我一些建议,我到底该怎么办?
    母亲现在咳嗽症状日益加重,总是说有一口痰上不来。我买了雾化机,用氨溴索和布地奈德化痰,一开始还缓解了一些,但最近两天又开始严重了。
    真心各位朋友给予我帮助,哪怕是一点点建议也好,真心的感谢您们。
    在这里,我真心的祝福各位病友能早日康复,祝您们身体健康,万事如意。谢谢大家!

xiepeng645 发表于 2017-2-4 11:33:26

不知我写错了什么,老是不让我发,我只能分开发了

xiepeng645 发表于 2017-2-4 11:34:31

这是基因检测报告的截图

xiepeng645 发表于 2017-2-4 12:01:40

求各位帮忙指点,感谢大家!

christinecc 发表于 2017-2-4 12:01:54

算上穿刺3万多还是就基因检测3万多?光基因检测3万多的话,简直就是抢劫啊,其他正规公司550个基因的检测也才16600(血液),15600(组织)。

总之祝顺利

xiepeng645 发表于 2017-2-4 12:03:35

穿刺15000,基因检测16800

chg217 发表于 2017-2-4 12:05:23

egfr分支有3项,分别对应9291,280和无药可用,尝试下280?
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