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[基础知识] EGFR 20外显子

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19483 0 小方 发表于 2022-6-14 13:32:44 |

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EGFR基因20外显子突变是EFGR基因突变的一种,它包括许多种类型:框内重复/插入突变、T790M点突变、S768I点突变、C797S/G点突变等等。. H5 Z# n8 |3 @
* y: n+ a$ v) T0 V
EGFR基因突变中,继19外显子缺失突变和21号外显子L858R突变(即两种经典EGFR激活突变),EGFR基因20外显子(ins20)插入突变为第三种常见的EGFR突变类别,约占所有携带EGFR突变的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)病例的5%-12%。
0 U2 R9 q+ q  _8 J- s$ q/ G! w- z. ]: {9 {
已获批的EGFR TKIs(酪氨酸激酶抑制剂)对非小细胞肺癌患者中常见的EGFR突变有疗效,但对EGFR外显子20插入突变的患者作用并不理想。
' k; }9 B" r0 g( h/ K( [, r2 W- M: f
对于EGFR基因20外显子插入突变一直没有疗效特别显著的靶向药,这对患者而言无疑是一个沉重的打击,直到首个针对EGFR ins20突变的口服疗法Mobocertinib(暂译为莫博替尼,TAK-788)获FDA审批,给EGFR ins20突变阳性患者带来了曙光。0 a2 s# }- f; F! |

$ n7 }. _4 w' X( Y" m  ETAK-788可以结合第三代EFGR抑制剂奥希替尼不能利用的位点,就像锁找到了适配的钥匙,这就使TAK-788对EGFR基因20外显子阳性患者的疗效远远高于一到三代EGFR抑制剂,TAK-788即将上市,相信它的出现会让EGFR基因20外显子插入突变阳性患者看到新的希望。
/ ?/ U+ e$ v! N  Q$ E% e
/ k8 ?, C7 n3 H参考文献
; p$ m. \( `( \' d[1]杨雪,赵军.EGFR外显子20插入突变阳性NSCLC治疗的临床研究进展[J].中国肺癌杂志,2022,25(05):337-350.
& q" h" {- x7 H+ X; k: B) v[2]秦康,张传涛,张晓春.非小细胞肺癌EGFR突变类型与TKIs疗效关系的研究进展[J].中国肿瘤,2018,27(10):779-789.' b0 P2 a7 q4 y6 k8 P

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